موتاسیون جدید در ژن slc۱۹a۲ در آنمی مگالوبلابتیک پاسخ دهنده به تیامین
نویسندگان
چکیده
مقدمه: ژن تیامین ترانس پرنتر slca19a2 تنها ژنی است که با آنمی مگالوللانتیک پاسخ دهنده به تیامین همراه داست . این سندروم با آنمی ، دیابت غیر اتواسمیون و کری می – عصبی همراه است. موارد: در این مطالعه سه کودک از یک خانواده ایرانی با ازدواج خویشاوندی که آنمی مگابلانتیک پاسخ دهنده به تیامین ( یا سندروم راجر) داشتند مورد مطالعه قرار گرفتند. دو نفر از افراد مورد مطالعه فرزند یک خانواده با سابقه خویشاوندی بیمار اول و بیمار سوم دخترعموی انها بود. بیماران با آنمی مگالوبلاتیک ، کاهش شنوایی و هیپوگلیسمی تظاهر کرده بودند. نتایج: در هر سه بیمار بررسی ژنتیکی موتاسیون c.3 & g > a با جایگزینی گلوتامیک اسید آیزین درموفقیت 128 در اکزون 2 ژن slc19a2 روی کروموزوم 1q 23.3 داشتند. این موتاسیون جدید با plr در بیش از 100 آلل کنترل اثبات گردید. نتیجه گیری: سندروم راجر در بیماران همراه با کاهش شنوایی باید در نظر گرفته شود. تشخیص زود هنگام برای مشاوره ژنتیک به خانواده بروی بارداری بعدی و تجویز تیامین با هدف بهبود دیابت قندی و آنمی ضرورت دارد.
منابع مشابه
یک مورد آنمی مگالوبلاستیک مقاوم پاسخ دهنده به تیامین
Thiamine responsive megaloblastic anemia (TRMA), also known as Roger syndrome is an autosomal recessive disorder resulting from the deficiency of thiamine (Vitamin B1) transporter protein. This is the report of a 3- year follow up of a female child who presented in 2000 at the age of 11 with severe anemia, congenital deafness and diabetes mellitus. In our follow-up period we prescribed 100-mg...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم کم خونی پاسخ دهنده به تیامین
Thiamine Responsive megaloblastic anemia in DIDMOA (Wolfram) syndrome has an autosomal- recessive mode of inheritance . Megaloblastic anemia and sideroblastic anemia is accompanied by diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM) ,optic atrophy (OA) and deafness (D). Neutropenia and thrombocytopenia are also present. We report a 7 month old girl with congenital macrocytic anemia a rare clin...
متن کاملسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
Abstract Background: Hereditary non-polyposis colorectal cancer is the most common cause of early onset of hereditary colorectal cancer. In the majority of Hereditary non-polyposis colorectal cancer families, microsatellite instability and germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes in clouding MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2 are found. The Objective of this study was to determine th...
متن کاملموتاسیون ژن ASXL1 در لوسمی میلوژنوس مزمن
چکیده سابقه و هدف ژن ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
iranian journal of neonatologyجلد ۳، شماره ۱، صفحات ۳۰-۳۵
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023